Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!Помогите,пожалуйста,до конца разобраться в нашем вопросе.У мужа экскреторная форма,2х сторонняя аплазия семявыводящих протоков,проведено ЭКО с ПГД,два эмбриона(мальчика)носители мутации del508 в гене CFTR.Супруг является носителем мутации del508 в гетерозиготном состоянии.провели дополнительные обследования в гене CFTR,на 30 наиболее часто встречающихся,у жены не выявлено,у мужа подтверждение носительства.Рекомендовано провести жене секвенирование гена CFTR.Вопрос:можно ли мальчиков рожать,если они являются носителями del508,и какая вероятность рождения с муковисцидозом,или с нарушением сперматогенеза?,если при секвенировании гена жены нечего не будет найдено.Большое спасибо Вам за ранее!!!
Уважаемая Ирина,
Очень важно знать, где делалось обследование Вашей пары. Если в Москве в Медико-генетическом научном центре, то обязательно запишитесь на консультацию к генетику. Вам все объяснят. Необходимо видеть полные заключения генетических обследований Вашего мужа, Ваше и детей. Но, думаю, что мальчики будут без муковисцидоза, т.н. здоровые носители одной мутации, раз у Вас ничего не нашли или не найдут.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
