njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте. У нас 2 детей умерли в раннем возрасте, у 2го ребенка был выставлен муковисцидоз смешанной формы, сейчас у нас 3й ребенок. Потовая проба 37. эластаза кала462. Мутация гена ctfr 395delTT в гетерозиготном состоянии, обнаружен фрагмент 80 и 78, который в норме отсутствует. Что можете сказать про этот ген? Как протекает болезнь ? Какие рекомендации можете дать? Спасибо за ответ

Вопрос от: Мунира Дата создания: 29.03.2018 06:48
Дата ответа: 11.04.2018 07:28

Уважаемая Мунира,

Где Вас обследовали? Какое заключение дали врачи после проведения потовой пробы? Все зависит от того, установлен ребенку диагноз муковисцидоз или нет, ведь потовая проба и Эластаза 1 нормальные? Имеются ли хоть какие-то симптомы заболевания? Как малыш набирает вес? Пришлите, пожалуйста, скан генетического анализа на адрес: kashirskayanj@mail.ru или mukoviscidoz.org@gmail.com

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх