Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. У нас 2 детей умерли в раннем возрасте, у 2го ребенка был выставлен муковисцидоз смешанной формы, сейчас у нас 3й ребенок. Потовая проба 37. эластаза кала462. Мутация гена ctfr 395delTT в гетерозиготном состоянии, обнаружен фрагмент 80 и 78, который в норме отсутствует. Что можете сказать про этот ген? Как протекает болезнь ? Какие рекомендации можете дать? Спасибо за ответ
Уважаемая Мунира,
Где Вас обследовали? Какое заключение дали врачи после проведения потовой пробы? Все зависит от того, установлен ребенку диагноз муковисцидоз или нет, ведь потовая проба и Эластаза 1 нормальные? Имеются ли хоть какие-то симптомы заболевания? Как малыш набирает вес? Пришлите, пожалуйста, скан генетического анализа на адрес: kashirskayanj@mail.ru или mukoviscidoz.org@gmail.com
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская