Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Есть ребенок с муковисцидозом (гомозигота 508del) и обоим родителям проведен анализ на 30 мутаций (г. Владивосток) - у обоих гетерозигота 508del, нужно ли дополнительно проводить обоим родителям полное секвенирование CFTR (для рождения других детей? Может ли у одного человека быть несколько гетерозиготных мутаций в одном гене (кроме 508del)? Какова вероятность этого?
Дата создания: 21.05.2018 13:26
Дата ответа: 30.05.2018 16:35
Уважаемая Ольга,
В данном случае никому не нужно делать секвенирование.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
