Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Мутация g.117232273dup в гетерозиготном состоянии. Экзон 13, частота минорного аллеля 0,033, нуклеотидная замена с.2052dup, аминокислотная замена p. Q685 Tfs*4. Я слабо в этих цифрах и определениях разбираюсь. Помогите пожалуйста расшифровать и разобраться?!

Вопрос от: Ирина Дата создания: 08.07.2018 20:15

Дата ответа: 23.07.2018 19:45

Уважаемая Ирина,

Наверняка в конце анализа стоит рекомендация – обратится к генетику за консультацией. Советую, именно так и сделать.

Ведь я даже не знаю, для чего делался анализ, для подтверждения или снятия диагноза муковисцидоз? Как выглядит полное заключение? В чем Вы хотите разобраться?

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв