Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день!Будьте добры пояснить ситуацию, сын 5 лет, за 8 месяцев два раза переболел панкриатитом, причем после первого все показатели уже были в норме. Врач гастроинтереолог посоветовала сдать анализ на муковисцидоз (кровь). По результату генотипирования обнаружена гетерозиготная мутация CFTR: Asn1303Lys (N1303K)- Asn/Lys. Все остальные не мутированы. Подскажите пожалуйста, что это для нас означает? Болен ли ребенок муковисцидозом? как влияет мутация данного гена на здоровье? А так же любые ссылки на источники информации будут очень полезны, так как довольно проблематично разобраться в этом вопросе. Заранее большое спасибо!
Уважаемая Татьяна,
Вам необходимо обратиться в ближайший центр муковисцидоза. Там Вам все объяснят и назначат дополнительное обследование, если потребуется. Обнаружение одной мутации в гене муковисцидоза ни о чем не говорит. Вы не указали, на какое количество мутации проводился анализ ДНК или это было секвенирование? При подозрении на муковисцидоз я советовала бы сначала провести потовую пробу. Именно она является диагностическим тестом.
С уважением,
Проф. Н.ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
