Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! У дочери подозрение на муковисцидоз. У меня, мужа и ребенка взяли ДНК. Был обнаружен один мутирующий ген ( L138ins В гетерозиготном состоянии) у неё и у меня. У мужа мутирующие гены отсутствуют. Скажите пожалуйста что это значит? Ребёнок только носитель, как я? Или же может и болеть?
Уважаемая Ольга,
А почему вообще возник вопрос о муковисцидозе? Какие-то клинические симптомы или положительный неонатальный скрининг? Если ДНК-диагностику делали на наиболее часто выявляемые мутации (на 13, 28 или 32 мутации), то у мужа, а, соответственно, и у ребенка, вторую мутацию могли просто не обнаружить, так как на нее и не проверяли. В настоящее время известно о более, чем 2 000 мутаций в генен муковисцидоза. Для установления или снятия диагноза нужно провести потовую пробу. При высоких значениях продолжать поиск второй мутации. Возможно, потребуется секвенирование гена
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
