njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте Наталия Юрьевна.дочери 11 лет,провели секвенирование гена cftr 27 экзон.в заключении написано что патологий в гене не обнаружено,но рекомендуется обратиться к генетику.мы не можем обратиться к генетику т.к.мы в другой стране и у нас нет цетра муковисцидоза,а кровь на секвенирование мы посылали в пробирке.есть похожая клиника муковисцидоза: ребенку 11 лет вес 28 кг,рост139см.имеется пансинусит,фиброзные изменения в легких,частые заболевания бронхов,с рождения несколько раз была пневмония,потовый тест количественным методом 34,6.Наталия Юрьевна что нам посоветоветуете может ли быть у нас ммуковисцидоз,что нам обследовать еще для уточнения диагноза,достаточно ли секвенирования гена?

Вопрос от: Алида Дата создания: 21.10.2018 19:34
Дата ответа: 24.10.2018 07:37

Уважаемая Алида,

Пришлите, пожалуйста, скан заключения по секвенированию  kashirskayanj@mail.ru

C уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх