Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, ребенку ставят муковисцидоз - под вопросом, хлорида пота - сдавали первый анализ был 69, второй 49 сказали норма, но оставляют под вопросом, посоветуйте что нам делать - просто после показания потовых сказали генетика не будем делать. то что норма, но симптомы указывают на этот диагноз... Во первых соленый ребенок, во вторых не переваренная пища выходит со стулом, снижение аппетита, слюна как слизь вязкая, постоянный сильный кашель, постоянные пневмонии бронхиты и одышка у ребенка частая, может ли это говорить о том что у ребенка муковисцидоз? спасибо за ответ заранее
Уважаемая Наталья, Вы ничего не сообщили о ребенке. Каков возраст, вес и рост, делали ли дополнительные анализы, например копрограмму или Эластазу 1 в стуле, рентген или КТ легких, посев мокроты и т.д.? Проводился ли неонатальный скрининг на муковисцидоз? Где Вы живете и где делали потовую пробу? Желательно обратиться в центр муковисцидоза и решить все вопросы со специалистами, включая необходимость генетического обследования. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская