У меня выявлена мутация 508del. Никаких проявлений нет. Сейчас беременность 16 недель. Имеет ли смысл обследовать мужа на носительство? Какова вероятность, что он тоже носитель такой мутации? Чтобы заболевание было у ребёнка, муж должен быть носителелем 508 del или любой мутации в гене cftr?

Уважаемая Анна,

Вероятность того, что муж тоже носитель мутации в гене муковисцидоза достаточно мала. Хотя в Европейской части России каждый 30-40 человек носит такую мутацию, оставаясь совершенно здоровым. Большого смысла не вижу сдавать сейчас генетику. Логичнее было провести это обследование на ранних сроках беременности или даже до нее. Хотя, раз уж Вы задумались, можете обследовать мужа и сейчас на частые мутации в гене муковисцидоза. Он может быть носителем любой мутации в гене муковисцидоза, не обязательно F508del. Имейте в виду, что раз Вы носитель мутации, то во время проведения неонатального скрининга Вашему малышу (когда он родится уже), ИРТ может быть повышен. Т.е. неонатальный скрининг может быть положительным. Тогда необходимо будет сделать потовую пробу для полного исключения диагноза муковисцидоз. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская