Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте. Ребёнку 2 месяца, установлен диагноз МВ. Обнаружена мутация f508del, вторая редкая (пока не найдена). Эластаза кала > 500. В копрограмме нейтральных жиров не выявлено. Читала, что при 508-ой мутации всегда имеет место быть панкреатическая недостаточность поджелудочной железы. Нам просто повезло, раз с поджелудочной у нас всё в порядке. Или панкреатическая недостаточность может проявиться позже?

Вопрос от: Екатерина Дата создания: 22.11.2018 17:38

Дата ответа: 26.11.2018 17:44

Уважаемая Екатерина,

Только, если обе мутации у ребенка F508del, тогда мы вправе ожидать развитие панкреатической недостаточности. Если же вторая мутация т.н. "мягкая", то панкреатическая недостаточность может или вообще не развиться или значительно в более позднем возрасте.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв