Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Во время беременности узнала, что Я носитель мутации 508. Муж сразу сдал анализ на 6 популярных мутаций Мв. Все отрицательные. Но вот скрининг новорожденного показал при первом заборе 170,при повторном 215. Потовая положительная - 100. Выходит, у ребенка мв? К слову,спит/ ест хорошо, прибавки отличные.
Уважаемая Екатерина,
К сожалению, не знаю подробностей по Вашему ребенку, Вы даже возраст не сообщили. Но, если все анализа проведены в установленные сроки и без нарушения инструкции, то, действительно, у ребенка очень вероятно наличие муковисцидоза. Такое может быть. Советую Вам повторить потовую пробу. При повторных высоких значениях, следует провести ДНК-диагностику на большее количество мутаций в гене муковисцидоза (их более 2000 сейчас). Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. Вам все объяснят. Не откладывайте визит. Симптомов может не быть в первые месяцы, но они почти всегда появляются на первом году жизни.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская