njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Во время беременности узнала, что Я носитель мутации 508. Муж сразу сдал анализ на 6 популярных мутаций Мв. Все отрицательные. Но вот скрининг новорожденного показал при первом заборе 170,при повторном 215. Потовая положительная - 100. Выходит, у ребенка мв? К слову,спит/ ест хорошо, прибавки отличные.

Вопрос от: Екатерина Дата создания: 23.11.2018 11:19
Дата ответа: 08.12.2018 16:40

Уважаемая Екатерина,

К сожалению, не знаю подробностей по Вашему ребенку, Вы даже возраст не сообщили. Но, если все анализа проведены в установленные сроки и без нарушения инструкции, то, действительно, у ребенка очень вероятно наличие муковисцидоза. Такое может быть. Советую Вам повторить потовую пробу. При повторных высоких значениях, следует провести ДНК-диагностику на большее количество мутаций в гене муковисцидоза (их более 2000 сейчас). Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. Вам все объяснят. Не откладывайте визит. Симптомов может не быть в первые месяцы, но они почти всегда появляются на первом году жизни.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх