Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Вы недавно писали : "Имейте в виду, что раз Вы носитель мутации, то во время проведения неонатального скрининга Вашему малышу (когда он родится уже), ИРТ может быть повышен. Т.е. неонатальный скрининг может быть положительным." Это откуда такая информация? То есть получается все, у кого завышен неонатальный скрининг на муковисцидоз являются здоровыми носителями мутации гена муковисцидоза?

Уважаемый Дмитрий,

Вы немного «перевернули» информацию. Гетерозиготное носительство мутации в гене муковисцидоза, наряду еще со многими другими факторами, может влиять на показатели ИРТ в период новорожденности (в том числе: внутриутробная инфекция, гипоксия плода, недоношенность, коньюгационная желтуха, хромосомные перестройки, атрезия кишечника, вирусная инфекция, гемотрансфузии, почечная недостаточность и др.). Просто Вы сообщили, что являетесь гетерозиготным носителем. Именно поэтому, конкретно про Вашего будущего ребенка я так и ответила. В Вашем случае, ИРТ может быть повышен, т.е. неонатальный скрининг окажется тогда положительным, и потребуется проведение потовой пробы.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская