njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Наталия Юрьевна, добрый день. У моего ребенка мутация F508del\F508del. Значит ли это, что панкреатическая недостаточность будет 100%?

Вопрос от: Наталья Дата создания: 28.12.2018 11:47
Дата ответа: 14.01.2019 07:57

Уважаемая Наталья,

В Вашем случае, вероятность развития панкреатической недостаточности, причем уже на первом году жизни, стремится, действительно, к 100%. В международной базе данных на сайте CFTR2.org написано, что у 98% больных муковисцидозом при таком сочетании мутаций встречается панкреатическая недостаточность.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх