Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталия Юрьевна, добрый день. У моего ребенка мутация F508del\F508del. Значит ли это, что панкреатическая недостаточность будет 100%?
Уважаемая Наталья,
В Вашем случае, вероятность развития панкреатической недостаточности, причем уже на первом году жизни, стремится, действительно, к 100%. В международной базе данных на сайте CFTR2.org написано, что у 98% больных муковисцидозом при таком сочетании мутаций встречается панкреатическая недостаточность.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская