Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, анализ крови у ребёнка показал наличие мутации гена дельта F 508 в гетерозиготном состоянии, объясните что делать и каких специалистов пройти, хлорид пота не повышены.
Уважаемая Елена,
Если это случайная находка у взрослого человека, без какой-либо клинической картины, характерной для муковисцидоза, можно говорить о носительстве одной мутации без наличия заболевания. Во всех других случаях, если это ребенок, есть проявления, характерные для муковисцидоза - обязательно обратитесь к специалистам в ближайшем центре муковисцидоза. Вам подскажут, какое требуется дополнительное обследование.
С уважением, Проф.Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
