Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, у нас найдена редкая мутация VIS3+2_6delTAAGG. Как понять к какому классу она принадлежит? Нигде не могу найти информацию. Мягкая или нет? Вторая мутация F508del
Уважаемая Наталья,
Вышлите, пожалуйста, скан заключения секвенирования на мой адрес kashirskayanj@mail.ru
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская