Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день, Наталья Юрьевна! Если можно, объясните пожалуйста, как понять заключение. По результатам анализа ДНК выявлено гетерозиготное носительство делеции трех нуклеидов в экзоне 11 гена CFTR.Исследование с использованием аллель-специфической гибридизации показало, что это нарушение последовательности ДНКн не идентично delF508. Точное название мутации установить невозможно в связи с отсутствием реактивов для секвенирования экзона 11. ЗАРАНЕЕ СПАСИБО ЗА ПОЯСНЕНИЕ.

Вопрос от: Ольга Дата создания: 06.02.2019 11:57

Дата ответа: 24.02.2019 07:37

Уважаемая Ольга,

Объяснение заключения нужно просить у тех, кто это Заключение делал. Вышлите, пожалуйста, скан генетического заключения. kashirskayanj@mail.ru С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв