Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Мы с мужем планируем беременность, но у сестры родной мужа и ребенка выявили муковисцидоз. Подскажите есть ли вероятность и у нас рождения такого ребенка, нужна ли срочная консультация генетика? Первый ребенок есть, здоров.
Уважаемая, Анна. Вероятность рождения больного ребенка в Вашей семье крайне мала и приближается к общепопуляционной.
Если хотите перестраховаться, узнайте - проводили ли семье сестры Вашего мужа генетическое обследование? Если известна мутация сестры, то Вашего мужа нужно обследовать именно на эту мутацию. При ее отсутствии у Вашего мужа, можно совершенно не волноваться по поводу муковисцидоза.
С уважением, Каширская Н.Ю.