Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! Старший сын болен мв. Мутация не выявлена.Второму Ребенку 5 дней. Сегодня при подмывании новорожденного почувствовала на руках жирность кала. Стоит ли паниковать? А если это болезнь с чего начинать?

Вопрос от: Ира Дата создания: 15.04.2016 13:14

Дата ответа: 15.04.2016 14:41

Уважаемая Ирина,

Да, стоит. Если Вы не делали пренатальную диагностику, то риск повторного рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%.
Срочно обратитесь в центр муковисцидоза, где наблюдается старший сын.
Нужно подтвердить или снять диагноз, и начать терапию, если необходимо.
Где Вы живете? Почему нет генетического обследования у старшего сына?

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская