Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Мы с супругой, год назад потеряли младшую дочь. Эли было 3,5 года. Диагноз - муковисцидоз. Я не верил, что у моего ребенка может быть такая болезнь и не позволял лечить ее как больную таким диагнозом. Ведь у нас еще двое старших, здоровых, детей. Мы с супругой вчера узнали, что она беременна /4 неделя/. Посоветуйте, пожалуйста, что нам делать? Проживаем в городе Владивосток
Уважаемый Александр,
Думаю, что нужно провести пренатальную диагностику. Очень помогла бы информация о мутациях в гене муковисцидоза Вашей погибшей дочери, если ей делали ДНК диагностику. В любом случае, заранее обратитесь к заведующему Приморской медикогенетической консультацией (ПМГК) - к.м.н. Воронину Сергею Владимировичу. Телефоны: 8(4232)2-406-124; 2-42-48-98.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская