Здравствуйте. Два вопроса: 1. У нас мутация 21kb/E92K. Хотелось бы услышать ваше мнение о прогнозе течения болезни и жизни в общем. Все остальные анализы хорошие. 2. Почему у нас в стране, при планировании беременности, в том числе в первый раз, НИКТО из врачей не советует провести генетические анализы на наличие данной болезни у родителей. Проводят только неонатальный скрининг и когда планируют последующие беременности. Ведь если до всех доводить эту информацию, то можно свести практически к нулю рождаемость с этой болезнью, а как следствие улучшение генофонда в стране. Или это выгодно? Получать бюджетные средства и все оставлять как есть?

Уважаемый Олег,
Если у Вас выявлены указанные Вами мутации, то должен быть диагностирован муковисцидоз. Если пока нет никакой клиники и изменений в анализах, то почему Вас направили на ДНК-диагностику? Был положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз? Вы что-то не договариваете.
При таком сочетании мутаций можно ожидать, что у ребенка длительно будет сохранна функция поджелудочной железы. Хотя, все – индивидуально. Только по мутациям говорить о прогнозе не корректно.
Муковисцидоз – достаточно редкое наследственное заболевание. В настоящее время известно о более, чем 2000 (двух тысячах) мутаций, не все из которых являются клинически значимыми в гене муковисцидоза. При стандартных генетических тестах на муковисцидоз определяют от 8-13 до 28-30 наиболее часто встречаемых мутаций. То есть при проведении обследования планирующим беременность в нашей стране выявление мутаций у обоих партнеров будет говорить о высоком риске развития муковисцидоза (25%), а не выявление – не может все равно исключить риск появления у них ребенка с муковисцидозом. Хотя, я согласна, что информацию о возможных наследственных заболеваниях и способах их дородовой диагностики или даже выявлении рисков возникновения еще до зачатия ребенка, следует доводить до будущих родителей.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская