Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Извините за неточности в предыдущем вопросе - два неонатальных скрининга и две потовых пробы дали положительный результат, плюс ДНК. Под словами "хорошие анализы" я имел ввиду, что клиническая картина хорошая, как у здоровых детей. Вы упомянули только возможные проблемы с поджелудочной, а как могут обстоять дела с легкими и печенью при этом сочетании мутаций? Да и остальных органов? Хотя бы приблизительную картину? И можно у вас спросить-в какой центр ехать сдать ПЛАТНО пробы-чтобы удостовериться о наличии или наоборот-отмести диагноз спасибо
Вы можете обратиться в Российский центр муковисцидоза http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html. Там, кстати, работает "горячая линия". Вы можете получить ответы на некоторые вопросы уже по телефону.
С уважением,
проф. Н.Ю,Каширская