Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
день. Мы из г.Томска. У мужа обструктивная аспермия, по этой причине провели процедуру ЭКО. Сейчас беременность двойней. Сдали анализ на муковисцидоз , который выявил у мужа мутацию F508 del.Я была срочно отправлена на обследование 50 мутаций: исключены все исследованные мутации, дополнительно исключены L138ins,2184insA,3944delGT.Но в заключении: Варианты аллелей политии или нового тракта в 8- Ом интроне гена GFTR: IVS8-5T(123bp) и IVS8-7T(153bp). Проведение инвазивной диагностики в нашей ситуации обусловлены огромными рисками потери обоих детей. У мужа никаких проявлений муковисцидоза кроме аспермии нет. Возможно ли оценить, спрогнозировать развитие муковисцидоза у детей и стенки его тяжести. Насколько мы поняли мутация F508 относится к тяжёлым, а IVS8-5T к лёгким, и в случае возникновения их сочетания, муковисцидоз у ребёнка будет в лёгкой форме???Верны ли наши размышления?
Уважаемая Ольга,
По Вашему поводу я обратилась к д.б.н. Петровой Нике Валентиновне. Вот, что она ответила. «Генетический вариант c.1210−12[5] (Т5) рассматривается как генетический вариант с вариабельным клиническим значением (согласно базе данных CFTR2): от нормы, или CFTR-связанных заболеваний до муковисцидоза (но с мягким или нетипичным течением), если на втором аллеле имеется мутация, приводящая к заболеванию (например, F508del). Точно предсказать последствия невозможно.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
