njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Помогите пожалуйста советом. При анализе спермограммы было выявлено отсутствие спермотозоидов, и дальнейшие исследования показали мутацию F508del, которая "находится в гетерозиготном состоянии и не может являться причиной развития клинических проявлений муковосцидоза"(говорится в результатах исследования гена CFTR на 25 мутаций). Указывают на скрытое носительство мутации. Есть ли смысл идти на дальнейшее расширенное обследование, и может ли только лишь бесплодие являться симптомом муковисцидоза? Рекомендовали TESE с последующей ИКСИ, однако еще рекомендовали пройти лечение в центре лечения муковисцидоза.

Вопрос от: Ильмур Дата создания: 18.02.2018 13:12
Дата ответа: 21.02.2018 14:14

Уважаемый Ильмур,

Я советовала бы Вам обследоваться в центре муковисцидоза (потовая проба), особенно, если это в Москве в НИИ Пульмонологии. В Москве же Вас смог бы проконсультировать Черных Вячеслав Борисович, Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., chernykh@med-gen.ru из Медико-генетического научного центра. Бесплодие может являться симптомом атипичной формы муковисцидоза.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх