Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
здраствуйте! у меня вопрос:по диагностике плода. анализ делают по крови матери или пока только внутреннее вмешательство., т.е.кусочек ткани. в бллижайшие год два планируется беременность.
Уважаемая Надежда,
Пока по крови матери анализ не делается. Проводят биопсию ворсин хориона (не ткань эмбриона), полученную при проколе плодного пузыря (амниоцентез). Поговорите с генетиком и обсудите возможности как пренатальной, так и преимплантационной диагностики. Последняя проводится при проведении процедуры ЭКО.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская