Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
здравствуйте, у нас с мужем ребенок болен муковисцидозом. Планируем 2-го ребенка, у мужа выявили ген delF 508,У меня не выявлен,сдавали в Питер на 21 мутацию. На сколько и какие мутации можно сделать в Москве? и нужно ли еще раз сдавать мужу и больному ребенку, если у них одна мутация выявлена,или можно сдать мне одной?
Уважаемая Анна,
если Вы живете рядом с С.Петербургом, то все обследование лучше пройти в лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней ФГБУ "НИИАГ" им. Д.О.Отта, обратившись к Иващенко Т.Э. Необходимо сделать анализ на Информативност
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
