Американские национальные институты здравоохранения (National Institutes of Health (NIH)) 4 сентября 2013 объявили о том, что собираются проверить целесообразность расшифровки генома, производимой сразу после рождения ребенка. Сможет ли данная информация помочь в улучшении медицинской помощи тяжело больным детям в отделении интенсивной терапии новорожденных, и определению, того, какая информация должна быть передана семьям погибших в первые дни жизни детей.

В ближайшие пять лет на исследования потратят 25 миллионов долларов, сообщает New Scientist.
Например, в США и других странах у новорожденных уже проверяют кровь на наличие признаков фенилкетонурии (особая диета помогает избежать снижения интеллектуального уровня вследствие заболевания) и кистозного фиброза/муковисцидоза. Но генетическое тестирование - расшифровка всего генома или кодирующих белок экзонов - может вывести диагностику наследственных заболеваний на новый уровень.

За последнее время стоимость расшифровки значительно снизилась. В данный момент на анализ экзонов нужно потратить около 1000 долларов, а всего генома - 5000 долларов. Урезанный набор тестов для новорожденных стоит 100 долларов.

Главный вопрос: достаточно ли точны методы расшифровки генома, чтобы включать их в национальную систему скрининга новорожденных? Eric Green, директор Национального научного института генома человека (Bethesda, Maryland) пока сомневается в этом: «Исследования еще не вполне готовы для клинического внедрения».

Второе – такой скрининг может выявить наличие недугов, которых, на самом деле, нет. Куратор одного из направлений нового проекта Стефан Кингсмор (Children's Mercy Hospital.  Kansas City, Missouri) уверен: за генетическим скринингом будущее, он все-таки более точен. Ведь при всех программах неонатального скрининга, применяемых в настоящее время, имеется довольно высокий процент ложноположительных результатов. 

источник: http://www.newscientist.com/

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja1(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.