16 октября 2013 в Медико-генетическом научном центре РАМН (Москва) состоялся доклад, посвященный результатам разработки, валидации и верификации клинического решения для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, разработанного петербургской компанией Секвоя Дженетикс, ГК Алкор Био. Диагностическое решение основано на методе секвенирования следующего поколения (NGS), предусматривает последующую обработку и анализ полученных данных с использованием специализированного программного обеспечения, а также клиническую интерпретацию для обеспечения однозначности в постановке диагноза. Решение позволяет выявлять практически все клинически значимые мутации ответственных за развитие этих заболеваний генов, находить мутации de novo, выявлять семейные случаи заболеваний.

Презентацию доклада руководителя проекта Александра Павлова можно посмотреть по ссылке

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja1(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.