Алкор Био микрочип для диагностики муковисцидозаВ начале июля тест-система, разработанная в Группе компаний Алкор Био специально для европейской популяции, выполненная в формате микрочипа и предназначенная для выявления мутаций в гене CFTR, получила СЕ-марку.

Напомним, что еще в 2012 году ГК Алкор Био – российский разработчик и производитель наборов реагентов для лабораторной диагностики – выпустила на рынок тест-систему «Муковисцидоз-БиоЧип», выполненную в формате ДНК – биочипа и предназначенную для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза. Тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет быстро и достоверно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка. Эта инновационная разработка может быть использована как для неонатального скрининга, так и для скрининга муковисцидоза при планировании семьи. Уникальность набора «Муковисцидоз-БиоЧип» заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для российской популяции мутаций гена CFTR, связанных с развитием тяжелого фенотипа заболевания. Набор «Муковисцидоз-БиоЧип»позволяет выявлять больных муковисцидозом в 95% случаев, зарегистрирован в Росздравнадзоре РФ и имеет знак качества Евросоюза – СE- марку.

Алкор Био микрочип для диагностики муковисцидозаДанная тест-система вызвала интерес у медицинских генетиков европейских стран. Но поскольку набор мутаций, ассоциированных с развитием тяжелой формы муковисцидоза, в европейской популяции несколько отличается от набора мутаций в популяции российской, в ГК Алкор Био был разработан микрочип с расширенной панелью мутаций. После всех необходимых проверок новый набор, рассчитанный на выявление 31 мутации в гене CFTR методом обратной гибридизации на микрочипе, получил СЕ-марку.

Практически одновременно с этим событием успешно завершились испытания еще одной модификации панели микрочипа, предназначенной для диагностики муковисцидоза в Италии. Дело в том, что в ряде регионов Италии те мутации гена CFTR, которые в целом для европейской популяции являются редкими, напротив, встречаются часто. Поэтому разработчики лаборатории молекулярной диагностики ГК Алкор Био специально для Италии создали дополнительную панель, в которую включены еще 20 мутаций.


Источник: Пресс-служба ГК Алкор Био

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.