В настоящий момент на сайте https://cftr2.org (на английском языке) имеются данные о 88 664 пациентах, больных муковисцидозом из 41 страны.
- описано 322 варианта мутаций:
• клинически значимые (вызывающие МВ): 281
• варьирующее клиническое значение: 21
• Не вызывающие МВ: 12
• Неизвестное значение: 8

На сайт было добавлено 16 новых мутаций, которые теперь доступны для поиска. Обновленная таблица со всеми описанными  вариантами размещена на веб-сайте https://cftr2.org/ в разделе "CFTR2 Variant List History" (История списка CFTR2 вариантов). Учитывая пожелания посетителей сайта электронная таблица, размещенная в Интернете, теперь находится в формате Excel (вместо PDF) для облегчения ее использования.  
Вы можете открыть таблицу и на нашем сайте

В последнем бюллетене проекта CFTR2 oт 17 марта 2017 года сообщается о том, что на сайте https://cftr2.org/ заведена новая страничка "CF Genetics Q&A" (Вопросы и ответы ).
Эта веб-форма была разработана для официального рассмотрения некоторых вопросов связанных с генетикой, которые можно задать команде Проекта CFTR2 по электронной почте. Если это будет возможно, то Вам охарактеризуют:
- Редкие варианты CFTR
- Механизмы действия, если известны
- Наличие терапевтических или клинических испытаний
- Сложные варианты CFTR (такие как polyT и TG tract)
- Методику тестирования CFTR   

Источник: Электронный бюллетень CFTR2 (на английском языке: 2017, Volume 2, Number 1) ссылка 

Материал подготовлен Н.Ю.Каширской с разрешения сотрудников Проекта CFTR2

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.