1 августа на сайте Фонда муковисцидоза США https://www.cff.org/ сообщено, что препарат ivacaftor (Kalydeco®) был одобрен FDA для больных муковисцидозом в возрасте от 2 лет и старше, у которых есть по крайней мере одна из следующих пяти мутаций сплайсинга: 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G -> A, 3272-26A-> G, 711 + 3A-> G, E831X.

Таким образом, общий список из 38 мутаций, при которых официально может быть назначен препарат Калидеко, на сегодня 2 августа 2017, года выглядит следующим образом:
E56K, G178R, S549R, K1060T, G1244E, 3272-26A->G, P67L, E193K, G551D, A1067T, S1251N, 711+3A->G, R74W, L206W, G551S, G1069R, S1255P, E831X, D110E, R347H, D579G, R1070Q, D1270N, D110H, R352Q, S945L, R1070W, G1349D,
R117C, A455E, S977F, F1074L, 3849+10kbC->T, R117H, S549N, F1052V, D1152H, 2789+5G->A.

Подробнее можно прочитать (на английском языке): https://www.cff.org/News/News-Archive/2017/FDA-Approves-Ivacaftor-for-Five-Splice-Mutations/  

Каширская Н.Ю.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.