Введение:
  Муковисцидоз обусловлен мутациями гена CFTR, кодирующего трансмембранный белок, формирующий хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток. На сегодняшний день описано более 1800 мутаций гена CFTR, ответственных за развитие симптомов данного заболевания. К частым мутациям в мировой популяции относят 10 мутаций: F508del – 66%, G542X – 2,56%, G551D – 1,64%,  N1303K -  1,61%, W1282X – 1,61%, 621+1G-T – 0,91%, R553X – 0,77%, 171-1G-A – 0,77%, 3849+10C-T – 0,58%, R117H – 0,55%. Остальные мутации суммарно составляют 23,47% от всех обследованных мутантных аллелей гена CFTR. Распределение и частота мутаций гена CFTR значительно различаются в разных странах и этнических группах. Относительные частоты некоторых мутаций, редких в мировой выборке МВ хромосом, могут достигать нескольких и более процентов в определенных регионах  или этнических группах.
  В результате ранее проведенных исследований было показано, что у больных МВ в России 25 мутаций локализованных в кодирующей части гена, охватывают до 70% всех аллелей гена CFTR, обширная перестройка, приводящая к делеции области гена со 2 по 3 экзоны, встречается в 5-7% мутантных хромосом. Таким образом, до 20% аллелей гена CFTR в России остаются неопределенными, что отличает популяцию России от большинства популяций Западной Европы, где выявлено более 95-98% мутантных аллелей гена CFTR, причем большинство изменений последовательности нуклеотидов содержатся в самих экзонах или их сплайсинг-сайтах, а обширные перестройки составляют не более 2% от общего числа мутаций.
  Дальнейший поиск мутаций в гене CFTR  является приоритетной задачей в случае России, поскольку в ряде случаев позволит уточнить диагноз, усовершенствовать подходы  пренатальной диагностики, способствовать повышению качества медико-генетического консультирования и разработке методов лечения пациентов.
  В исследовании будут использованы ДНК-пробы больных муковисцидозом, у которых найдена только одна мутация или ни одной в результате предшествующего скрининга частых мутаций в гене CFTR, проведенного в лаборатории генетической эпидемиологии ГФБУ МГНЦ РАМН.
1)    Методом прямого секвенирования будет осуществлен поиск мутаций в кодирующей части гена CFTR, состоящей из 27 экзонов, включая области экзон-интронных.
 2)    Методом мультиплексного флуоресцентного ПЦР анализа (MLFP), позволяющего одновременно проводить количественную оценку нескольких экзонов гена, будет проведен поиск протяженных делеции-инсерций, детекция которых невозможна с помощью стандартных методов поиска мутаций.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja1(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

mukoviscidoz monografiaОбъявления

Вышла монография МУКОВИСЦИДОЗ под редакцией Капранова Н.И, Каширской Н.Ю. Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. 

Подробнее >>>

 

registrПроект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом  

Подробнее о проекте >>>

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.