1. МУКОВИСЦИДОЗ
Симонова О.И., Томилова А.Ю., Горинова Ю.В., Сурков А.Н., Рославцева Е.А., Намазова-Баранова Л.С.
Болезни детского возраста от А до Я / Москва, 2014. Том Выпуск 5

2. ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачёва М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К.
Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 2. С. 36-43

Аннотация:
Цель исследования: установить особенности клинического течения заболевания у больных в зависимости от возраста впервые установленного у них диагноза «Муковисцидоз». Пациенты и методы: проанализированы данные 130 пациентов с муковисцидозом в возрасте 25 лет. В зависимости от возраста установления диагноза сформировано 3 группы обследованных: диагноз впервые установлен в возрасте 0-7, 8-18 и 18-25 лет. Результаты: различий в основных антропометрических, функциональных, микробиологических характеристиках и частоте развития осложнений в двадцатипятилетнем возрасте у пациентов трех групп не выявлено. Однако определены существенные различия в «степени тяжести» генотипов: в группе с диагнозом, установленным в дошкольном возрасте, доминировали «тяжелые» генотипы, в группе с диагнозом, установленным в 7-18 и 18-25 лет, - «мягкие» генотипы. Показана важность терапии пациентов с муковисцидозом дорназой альфа вне зависимости от возраста установления у них диагноза. Выводы: раннее установление диагноза обусловливает своевременное начало терапии, что может сказаться на улучшении прогноза заболевания в дальнейшем. Однако поздняя диагностика у пациентов с «мягким» генотипом оказывает несущественное влияние на формирование клинического течения заболевания в возрасте 25 лет, что свидетельствует о протективном влиянии «мягких» мутаций.

3. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ
Мановицкая Н.В., Бородина Г.Л.
Медицинский журнал. 2014. № 2 (48). С. 79-83

Аннотация: Анализ динамики распространенности муковисцидоза (МВ) у взрослых и возрастной структуры пациентов в Республике Беларусь (РБ) проведен за период с 2004 по 2013 г. Прогноз эпидемиологических показателей рассчитывался на период до 2016 г. на основании уравнения линейного тренда. В 2004 г. на учете состояли 15 взрослых пациентов с МВ (0,19 на 100 000 взрослого населения), в 2013 г. - 37 пациентов (0,48). Согласно рассчитанному прогнозу, распространенность МВ у взрослых в 2016 г. составит 0,58 на 100 000. В течение периода наблюдения средний возраст взрослых пациентов с МВ увеличился с 19,9 (0,5) лет до 24,0 (0,8) лет. Наблюдалось увеличение доли пациентов в возрастной группе 25 лет и старше в 2013 г. по сравнению с 2004 г. - соответственно 16 из 37 пациентов (43%) и 1 из 15 пациентов (p=0,01).

4. ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ В ЛЕЧЕНИИ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Свиридова Т.В., Тимофеева А.М., Симонова О.И., Лазуренко С.Б.
Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 60-62

Аннотация: Статья посвящена оптимизации оказания психологической помощи детям с муковисцидозом. Авторы подчеркивают необходимость мультидисциплинарного подхода к их реабилитации, представляют результаты исследования психологических особенностей детей с муковисцидозом в возрасте от 7 до 18 лет, формулируют основные направления психолого-педагогической помощи в процессе реабилитации. Согласно физическому и психологическому состоянию, дети были разделены на две группы: 1-я - со стабильным состоянием, мягким течением болезни и относительно благополучным психологическим профилем (47,1%) и 2-я - с постепенным ухудшением состояния здоровья, частыми обострениями, сниженным фоном настроения, искажением личности (52,9%). Раскрыто содержание психологической работы с семьей и способы оптимизации социальных условий среды в медицинском стационаре.

5. СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ПЕРВИЧНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ
Ботвиньева В.В., Гордеева О.Б., Симонова О.И., Намазова-Баранова Л.С., Горинова Ю.В., Королькова Е.Л., Солошенко М.А., Геворкян А.К.
Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 66-68

Аннотация: В статье приведены результаты исследования тромбоцитарного звена гемостаза у детей, больных муковисцидозом. В условиях нарушенного мукоцилиарного клиренса происходит инфицирование неподвижной и вязкой слизи различными патогенными и условно-патогенными микроорганизмами; воспаление приобретает хронический характер, на фоне которого дисфункция эндотелия и нарушение агрегации тромбоцитов могут провоцировать развитие осложнений в сосудистом русле. Ранняя диагностика патологических изменений в первичном звене гемостаза является важным аспектом для терапии и прогноза заболевания.

6. РЕШЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ ХРОНИЧЕСКОЙ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Симонова О.И., Горинова Ю.В., Лазарева А.В., Катосова Л.К., Буркина Н.И., Черневич В.П.
Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 1. С. 66-73

Аннотация: Обсуждается сложная проблема антибактериальной терапии при синегнойной инфекции у больных муковисцидозом, в том числе ее исторические аспекты. Сравниваются различные лекарственные формы антибиотиков и приводятся дозы для терапии при муковисцидозе. Обсуждается эффективность и безопасность ингаляционной формы раствора тобрамицина у пациентов с муковисцидозом, имеющих хроническую синегнойную инфекцию. Показана целесообразность его назначения при первом высеве в мокроте синегнойной палочки с целью ее эрадикации, а также при хроническом высеве данного патогена для профилактики обострений бронхолегочного процесса, улучшения функции легких и микробиологической стабильности. Приводятся собственные данные по применению препарата, доказывающие его хорошую переносимость и лечебный эффект.

7. ИННОВАЦИОННЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Дворяковская Г.М., Ивлева С.А., Дворяковский И.В., Сурков А.Н., Симонова О.И.
Российский педиатрический журнал. 2014. № 1. С. 4-9

Аннотация: Представлены данные ультразвуковой количественной оценки структуры паренхимы печени с помощью системы Acoustic structure Quantification и фиброэластометрии. Обследовано 126 детей в возрасте от 2 мес до 18 лет с легочно-кишечной формой муковисцидоза (МВ). Установлено, что ультразвуковыми признаками, характеризующими эффективность проводимой терапии МВ, являются: уменьшение размеров и снижение эхогенности паренхимы печени, улучшение параметров внутрипеченочной гемодинамики в виде нормализации формы кривой кровотока по средней печеночной вене, стабилизация стадии фиброза, уменьшение размеров поджелудочной железы и количества кист в ее паренхиме.

8. СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЯЖЕСТИ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Мановицкая Н.В., Харевич О.Н., Бородина Г.Л.
Медицинский журнал. 2014. № 1 (47). С. 87-89

Аннотация: Метод иерархического (древовидного) кластерного анализа был применен у тридцати семи взрослых пациентов с муковисцидозом (возраст восемнадцать - тридцать семь лет). В результате анализа было выделено три кластера в соответствии с тяжестью клинико-функциональных нарушений у пациентов с муковисцидозом. С целью разработки алгоритма отнесения пациентов с муковисцидозом к тому или иному кластеру было построено дерево классификации для обследованных пациентов (обучающая выборка).

9. СОВРЕМЕННЫЕ ФАРМАКОТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ МУКОВИСЦИДОЗА
Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.
Фарматека. 2014. № 3. С. 38-43

Аннотация: Лечение больных муковисцидозом (МВ) основано на комплексной терапии с применением антибактериальных, муколитических и бронхолитических препаратов в сочетании с ферменто- и витамино-, а также с кинезитерапией. Перспективы лечения связаны с дальнейшей разработкой антибактериальной и ферментной терапии, методов трансплантации, а главное - с генетической или фармакологической коррекцией работы хлорного канала - основного дефекта МВ.

10. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА
Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А.
Пульмонология. 2014. № 1. С. 66-70

Аннотация: В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешне секреторной функции поджелудочной железы.

11. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ - НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К.
Пульмонология. 2014. № 1. С. 71-76

Аннотация: Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbC>T. Продемонстрировано, что данная мутация формирует "мягкий" фенотип, включающий позднюю диагностику, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности и осложнений, связанных с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508del отмечена лучшая выживаемость. У ряда больных - носителей мутации 3849+10kbC>T отмечаются отрицательные или пограничные значения потового теста.

12. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ВЛИЯНИЕ ДАННЫХ НАРУШЕНИЙ НА ТЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА
Самойленко В.А., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А., Чикина С.Ю.
Вестник современной клинической медицины. 2014. Т. 7. № 3. С. 24-31

Аннотация: Актуальность обусловлена недостаточным изучением генетических маркеров нарушений углеводного обмена (НУО) у взрослых больных муковисцидозом (МВ), а также влияния данных нарушений на основные клинико-функциональные показатели, характеризующие МВ. Целью исследования являлось изучение частот аллелей и генотипов полиморфизмов (rs12255372, rs7903146, rs11196205) гена TCF7L2 (transcription factor 7-like 2) у взрослых больных МВ с НУО, у больных МВ без НУО, у пациентов с сахарным диабетом (СД) II типа и в группе контроля, а также изучение клинических особенностей течения МВ у взрослых больных, имеющих НУО. Показано что носители полиморфизма rs12255372 гена TCF7L2 имеют повышенный риск развития СД II типа в российской популяции, при исследовании полиморфизма rs7903146 не выявлено значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов данного маркера в исследуемых группах. Полиморфизм rs11196205 с аллелем С снижает риск возникновения муковисцидоззависимого сахарного диабета (МЗСД) у больных МВ (играет протективную роль), полиморфизм rs11196205 с аллелем G повышает риск возникновения МЗСД у больных МВ более чем в 2 раза. Продемонстрировано, что при активном диагностическом поиске НУО у больных МВ ( n =154) с использованием орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) нормальный углеводный обмен выявлен у 92 больных МВ (59,7%), нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) - у 44 пациентов с МВ (28,6%), а МЗСД - в 18 случаях (11,7%). Выявлено, что больные МЗСД имели более низкие показатели роста, массы тела и легочной функции, меньшую колонизацию S.aureus с тенденцией к более высокой колонизации В. cepacia по сравнению с больными без НУО. У пациентов с НУО выявлена высокая частота «тяжелых» мутаций по сравнению с группой больных без НУО; у больных МЗСД «мягкие» мутации отсутствовали.

13. ОСОБЕННОСТИ ПРИВЕРЖЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С РАЗНЫМ 73 УРОВНЕМ ВОСПРИЯТИЯ УГРОЗЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Ялтонский В.М., Абросимов И.Н.
Ремедиум. Журнал о российском рынке лекарств и медицинской технике. 2014. № 1-2. С. 73-76. Дополнительная ссылка на статью

Аннотация: Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией и характеризующееся нарушением функций желез внешней секреции [2, 3]. Это полиорганное заболевание, при котором вязкость секретов, затрудняющая их эвакуацию, приводит к поражению жизненно важных органов и систем организма[1].

14. ПРИМЕНЕНИЕ АЦЕТИЛЦИСТЕИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПУЛЬМОНОЛОГИИ
Новикова Л., Баранова О., Илькович Ю.
Врач. 2014. № 2. С. 13-16

Аннотация: Рассматриваются новые возможности применения ацетилцистеина, известного как муколитическое средство в клинической пульмонологии. Особое внимание уделено его антиоксидантному и антитоксическому действию. Описаны возможности применения ацетилцистеина при бронхиолитах и муковисцидозе.

15. АГРЕГАЦИОННАЯ ФУНКЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ
Гордеева О., Ботвиньева В., Симонова О., Горинова Ю.
Врач. 2014. № 2. С. 62-64

Аннотация: С учетом выявленных у детей с муковисцидозом нарушений функции тромбоцитов (гипер- и гипоагрегация) рекомендовано дополнительное к базисному лечению применение пентоксифиллина и препаратов кальция для предупреждения развития таких осложнений, как кровотечения и тромбозы.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.