njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисциидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте.Я из Кирова.Родила сыночка 03.02.19.Вес 3490, рост 52.На 4 сутки взяли анализ в роддоме(как раз второй день нарастала желтушка)ИРТ 69 результат.На 23 сутки на дому взят второй анализ и снова завышен( желтушка шла на спад)ИРТ 61.По УЗИ печень увеличена на 0,5см, остальное в норме(не считая вторичного ДМПП 7,8 мм, но это к муковисцидозу отношения не имеет).5 марта вес 4500 рост 54 см полностью на ГВ, кал жёлтый 4-5 раз в день, мучает метеоризм- " боботик" выписали,срыгивает, но врач предположила , что от перееданий, т. к. Днём очень часто просит грудь(примерно каждые 1,5-2 часа) и за месяц набрал не мало,я сама около недели болею с кашлем и немного насморком и дня три у сына похрюкивает нос, педиатр так и написала "хрюкает" нос, кашля у него нет, лёгкие чистые прослушиваются.На данный момент педиатр говорит нужно ложиться нагоспитализацию в детскую областную больницу.К какому специалисту обратиться и возможно ли обойтись без госпитализации?Слишком ли высоки наши показатели?

Вопрос от: Людмила Дата создания: 08.03.2019 20:46
Дата ответа: 14.03.2019 15:32

Уважаемая Людмила,

Если в Кирове есть возможность провести потовую пробу без госпитализации, то это - то, что необходимо сделать. Без проведения потовой пробы поставить или снять диагноз муковисцидоза нельзя. Параллельно, хорошо бы сдать кал на панкреатическую Эластазу 1. Но, главное - потовая проба.
Высокие показатели ИРТ, особенно первого, действительно, могли быть высокими из-за осложненной беременности и родов.

Неонатальный скрининг выявляет повышение вероятности наличия муковисцидоза, но не сам муковисцидоз.  

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.