njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисциидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день! Ребенок был рожден сентябре 2007 г, в роддоме неонатальный скрининг был сделан, но на какие заболевания я к сожалению не знала. Мне сказали, что если возникнут проблемы сообщат в поликлинику. В поликлинику ничего не сообщили. В марте 2008 г. я обратилась к генетику, чтобы уточнить был ли нам сделан анализ на муковисцидоз, так как являюсь носителем мутации, у мужа мутаций не выявлено. Генетик сказала, что в сентябре 2007 г. скрининг на муковисцидоз еще не делался и сказала, что сделает его ретроспективно по "тест бланку" неонатального скрининга. Далее сообщила, что выявлено повышение IRT. Далее мы обратились к другому генетику и он нам сказал, что сделать такой анализ по "тест-бланку" полученному при рождении через шесть месяцев невозможно, так как такой анализ делается в течении 10 дней после забора крови. Хочется узнать второй генетик был прав и протокол был нарушен? Прошу дать ответ, так как данный вопрос не дает покоя. Можно ли получить у Вас экспертное заключение.

Вопрос от: Татьяна Дата создания: 12.03.2019 15:57
Дата ответа: 15.03.2019 08:50

Уважаемая Татьяна,
Второй генетик прав. Не имеет никакого смысла проводить исследование ИРТ через полгода хранения сухих пятен крови. А вот провести ДНК-анализ из этого сухого пятна крови - можно.
Почему Вы вернулись к вопросу муковисцидоза? Есть какие-то настораживающие симптомы? 

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.