Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте ! Подскажите , мы из Украины .Позвонили в центр генетики , чтоб узнать результаты скрининга на муковисцидоз .Двойня 82 и 72 Первый скрининг сдавался на 23 день . Генетик сказала , что норма до 65.Могут ли быть у них свои референтные значения ? Ведь на данный период , я так понимаю , норма до 40.У мальчишек был энтероколит,роды путем кс, гипоксия при рождении, вливали большое количество антибиотиков . На момент сдачи скрининга гемоглобин был 75-80.Недоношенность. Могли ли эти факторы повлиять на высокие показатели, не смотря на то что скрининг был уже на 23 день жизни ?Едем на потовую пробу . не нахожу себе места .Очень боюсь диагноза муковисцидоз.
Уважаемая Екатерина, Извините за задержку ответа. Видимо, Вы уже знаете результат потовой пробы и, соответственно, есть у малышей муковисцидоз или нет. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская