Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
продолжение прошлого письма) в последней копрограмме нейтральных жиров нет, но есть жирные кислоты.Во всех копрограммах присутствует слизь. В области лба ребенок то солоноватый, то нет. Делали узи брюшной полости - без патологий, узи желудка - двусторонний бесшумный рефлюкс (постоянно ходит еда по пищеводу, но срыгиваний нет), дозвонилась в перинатальный центр узнать результаты скрининга - резальтаты отрицательные, даже не пограничные и не близкие к числу. Это похоже на муковицидоз? Или все наши проблемы из-за рефлюкса? Очень переживаю
Уважаемая Наталья,
То, как Вы описываете ситуацию, очень мало похоже на муковисцидоз. Вы можете сдать кал на панкреатическую Эластазу 1. Если анализ будет в норме, то вообще забудьте, о Ваших подозрениях. С уважением, проф. Н.Ю.Каширская