Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, у ребенка в роддоме положительный скрининг, сдали повторно- пограничный, отправили генетический тест на 14 мутаций, все в норме, в год и месяц вес 13кг, присутствует кашель переодически, в копрограмме жиров нет, но есть неперевариваемая пища, крохмал в последней появился, какова вероятность заболевания есть, если генетический тест в норме скажите пожалуйста, очень боюсь потовую пробу. Спасибо
Уважаемая Оксана,
Извините за поздний ответ. Думаю, Вашему малышу уже провели потовую пробу и вопрос решен. Скорее всего муковисцидоз Вам не подтвердили. Так?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская