Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Дочь родилась 01.01.2020. Роды прошли хорошо. На второй день появилась желтушка. На четвёртый день взяли кровь из пяточки на скрининг. Взяли очень неаккуратно, бланк измазали кровью между кружочками и в самих кружочках. Затем выписали из роддома. 17.01.20 пришла доктор и выписала направление в генетическую клинику на повторный скрининг. С подозрением на фенилкетонурию. Показатель первого скрининга был 15, при норме от 2 до 6.разъясните мне пожалуйста может ли это быть ложноположительный результат из-за желтушки или от небрежного забора крови на бланк скрининга.? Заранее благодарю.
Уважаемый Александр,
Извините, но на нашем сайте мы отвечаем на вопросы, касающиеся заболевания муковисцидоз. Обратитесь с Вашим вопросом на профильный сайт.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская