Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.Ребенку 1 год, примерно месяц назад заметила у него соленый пот на голове.Тело не соленое.Родились 3180, вес в год 9кг, рост 75 см.В 3 месяца на узи заметили соли в почках.Стул долго был жидкий желтый с кислым запахом, сейчас нормализовался с введением взрослой пищи.Болели орз с кашлем, был насморк, заразились от старшей дочери, она начала ходить в садик.Скрининг в роддоме был нормальный, т к. звонка не поступало.Подскажите пожалуйста, можно ли подозревать муковисцидоз?
Уважаемая Анна,
Сдайте анализ кала на микроскопию (копрограмма) или на панкреатическую Эластазу 1. При наличии большого количества нейтрального жира или низких значений Эластазы 1 – попросите направить ребенка в центр муковисцидоза к специалисту. Почти уверена, что муковисцидоза у ребенка нет, т.к. неонатальный скрининг был отрицательный.
С уважением,
Проф Н.Ю.Каширская