Здравствуйте! Я с Владикавказа , у меня такой вопрос я носитель муковисцидоза , сейчас я беременна , что надо сделать чтоб определить генетику плода? Помогите пожалуйста с этим вопросом?

Уважаемая Лана,

Большая просьба сообщить Вашу фамилию и выслать скан официального бланка с результатами ДНК обследования, которое делалось Вам и, возможно еще кому-то в Вашей семье на мой адрес kashirskayanj@mail.ru Так же сообщите о сроке беременности. Если ДНК-диагностика делалась в Москве в МГНЦ, то Вот какой ответ я получила от к.м.н. Щагиной Ольги Анатольевны, Заведующей лабораторией молекулярно генетической диагностики 1, МГНЦ, Москва .
Добрый день!
Для проведения пренатальной диагностики в отношении муковисцидоза необходимо
1) Подтвержденный диагноз у больного ребенка (обязательно должны быть выявлены 2 мутации)
2)Заключение по ДНК-диагностике МВ у больного
3)Плодный материал (амниотическая жидкость или ворсины хориона в стерильном контейнере (подходит контейнер для анализа мочи)) и образец крови беременной в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА или на фильтровальной бумаге/стерильных марлевых салфетках.
4) копия квитанции об оплате исследования с обязательным указанием пункта прейскуранта (4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика, стоимость 8100 рублей) https://api.med-gen.ru/site/assets/files/47641/kvitanciya25022019.pdf
5)Заполненные бланки информированных согласий на обработку персональных данных https://api.med-gen.ru/site/assets/files/47636/obrabotka.pdf и на медицинское вмешательство https://api.med-gen.ru/site/assets/files/47637/meditcinskoi_vmeshatel_stvo.pdf.
6)желательно одновременно предоставить образец крови больного в пробирке с ЭДТА или на фильтровальной бумаге/стерильных марлевых салфетках.
Биологический материал, упакованный в термос или термоконтейнер с хладоэлементами, и пакет документов необходимо направить экспресс-почтой на адрес регистратуры ФГБНУ МГНЦ 115522 Москва Москворечье дом 1.
Телефон для справок +7(495)111-03-03
Срок готовности анализа - 14 календарных дней с момента поступления образцов в МГНЦ.