Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталия Юрьевна, моему сыну ставят диагноз МВ после положительной второй потопробы( результат 121 и через 6 дней 118),на данный момент ребёнку почти 2 месяца. ДНК тест ещё не сдавали. Бывают случаи что организм новорождённого «дозреет» и диагноз снимут? Стоит пересдавать потовые пробы ещё Раз в возрасте 3 месяцев, к примеру? Как живут дети с таким диагнозом в настоящее время? Очень переживаю, спасибо вам заранее за ответ!
Уважаемая Анастасия,
Думаю, что пересдавать потовый тест не нужно. Наблюдайтесь в центре муковисцидоза. Пройдите все дополнительное обследование и соблюдайте предписания врача. Очень надеюсь, что у Вашего сына все будет хорошо в жизни, даже с диагнозом муковисцидоз. Муковисцидоз течет у всех по разному. Во многом это определяется мутациями в гене муковисцидоза, но и не только. В настоящее время прогноз при современной терапии достаточно благоприятный.
В каком городе Вы живете и в каком центре муковисцидоза наблюдаетесь?
Во многих регионах есть родительские общественные организации. Вам можно будет связаться с ними.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская