Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталия Юрьевна. Насколько критично, если скрининг в роддоме был на третьи а не на четвертые сутки после родов. Протокол не нарушен? Может ли скрининг не определить мягкие мутации мв, когда поджелудочная функционирует. Ребенку 11 мес, периодически покашливания, вес 10,3. Были у педиатра - легкие чистые. Жена начиталась ужасов об этой болезни.
Уважаемый Денис,
Лучше будет, если Ваша жена обсудит свои подозрения с педиатром. При личном контакте легче успокоиться. Причин для периодических подкашливаний может быть множество. Обычно в годик ребенку проводится полная диспансеризация. Помимо многих узких специалистов ребенка осматривает ЛОР-врач, сдаются дополнительные анализы. Вот после всех осмотров и обследований будет логично все обсудить. Думаю, что никакого муковисцидоза у Вашего малыша нет.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская