Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Вопрос от Денис П, продолжение.Уважаемая Наталия Юрьевна, благодарю за то, что успокоили. Но все же Вы не ответили - может ли скрининг новорожденных пропустить мягкие мутации МВ? Если взяли кровь на 3, а не 4 сутки, не нарушается ли протокол?
Дата создания: 05.10.2020 06:06
Дата ответа: 14.10.2020 16:28
Уважаемый Денис,
Да, скрининг новорожденных, может пропустить пациентов с «мягкими» мутациями.
И, да, формально, протокол был нарушен.
С уважением,
Каширская Н.Ю.
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
