Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Моему сыну 2 месяца. Родился путем КС в 38 недель,3560,54см. Была желтушка 2 дня до выписки, лежали под лампой. После выписки пропила антибиотик Амоксиклав 5 дней. Первый показатель ИРТ 75,второй 61 (сделанный на 11 день жизни). Копрограмма первый раз нейтральный жир не обнаружено, второй раз - в небольшом кол-ве. Сделали потовую пробу на аппарате Нанодакт в 2 месяца, результат - 60ммоль/л. Вес на данный момент 5500,рост 60см.Стул не жирный, не зловонный. Клинических проявлений нет. Какова вероятность заболевания МВ?
Уважаемая Лилия,
В Вашем случае, к сожалению, протокол неонатального скрининга был нарушен. Понаказтель потовой пробы на аппарате Нанодакт – пограничный. Конечно, муковисцидоз маловероятен, но, исключить его полностью без дополнительного обследования нельзя. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза к специалистам.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская