Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Моему ребенку 7 мес.,вес 6400, рост 69.5 см. Родилась 3840 кг, рост 56 см. С двух месяцев на ИВ, с самого рождения набирает в среднем по 300 ГРМ, аппетит снижение. Из прикорма ввели кашу на смеси, мясное и овощное пюре , вводим творог. Были на приеме у генетика сдали метаболический скрининг мочи и ТМС крови. Подскажите пожалуйста по анализам, ТМС -нарушено содержание С8:1, о чем это может говорить. Связано ли это с недобором веса?
Уважаемая Светлана,
Вы крайне мало сообщили данных о ребенке. На нашем сайте мы отвечаем на вопросы, касающиеся проблемы муковисцидоза. У Вашего малыша, как я понимаю, его нет. Обсудите результты анализов с генетиком, который на эти анализы направи Вашего малыша.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская