Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Наталья Юрьевна, у меня в развёрнутом неонатальном скрининге выявлена мутация в гене CFTR rs113993960 , то есть носительство. Муж сдал на 30 распространённых мутаций в гене CFTR. Не обнаружено у него носительство . Стоит ли сдавать ему на все остальные мутации в этом гене? Какова вероятность их наличия. Спасибо за ответ.
Уважаемая Наталья,
Если Вы живете в Москве, то лучше всего записаться на очную консультацию к врачу генетику в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова.
Мое личное мнение – не нужно мужа дополнительно обследовать. Но думаю, что без обсуждения Вы не сможете найти ответы на Ваши вопросы и разрешить сомнения.
Также, совершенно непонятно, что за мутация найдена у Вас.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
