Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! На первом неонатальном скрининге выявили превышение по муковисцидозу, на втором - по крови уже все было нормально, но на потовую пробу все равно приглашают. Ребёнок никакой клиники не даёт, хорошо растёт и прибавляет в весе. Но родился недоношенным. Может ли быть превышение из-за недоношенности (36 неделя)
Дата создания: 01.04.2021 09:19
Дата ответа: 08.04.2021 18:08
Уважаемая Василиса,
Безусловно, первое повышение может быть связано с патологией беременности или родов.
По протоколу неонатального скрининга, если второй анализ ИРТ (сделанный на 21-28 день жизни) при неонатальном скрининге в норме, то потовую пробу делать не нужно. Но, решает всегда лечащий врач.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq