Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, мы сдавали потовую пробу два раза, первая 106 и второй результат 116, нам поставили диагноз муковисцидоз. Ребёнок Слава Богу прекрасно себя чувствует, набирает вес, растёт и развивается. Могут ли ещё по каким то причинам быть повышены хлориды пота? Очень переживаем. У мужа есть дети от первого брака, и все здоровые, верим в лучшее. И ещё подскажите, сказали делать ингаляции с самого раннего возраста, мол приучайте, это на всю жизнь. В то время когда, в частной клинике на консультации нам сказали ничего пока не делать. Все анализы в норме, всё хорошо. Не знаю как быть. Заранее спасибо
Дата создания: 15.07.2021 09:38
Дата ответа: 21.07.2021 13:27
Уважаемая Диана,
Вы очень мало данных сообщили о ребенке. Нет ни возраста, ни веса/роста. Где Вы обследовались, в России или нет? Почему делались потовые пробы? Положительный неонатальный скрининг? Каким образом делались потовые пробы — количественным методом или на аппарате «Нанодакт»? Все это крайне важно. Где делались потовые пробы и кто назначал терапию? В центре муковисцидоза? В генетической консультации? Что за частная клиника? Если частная клиника не специализируется на лечении больных муковисцидозом, то, желательно, в нее больше не обращаться. Если ингаляции назначили в центре муковисцидоза, то нужно все исполнять, включая дополнительное обследование.
Видите, у меня больше вопросов, чем я могу дать ответов.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq