njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, неонатальный скрининг 73.7 норма до 60 второй 39.6 норма до 30. Потовая проба 38 отрицательная на аппарате нанодакт. узи брюшной полости и почек все в норме.ребенку 1.5 месяца при рождении была 3650 в месяц 4400 потовую пробу сказали нужно сделать ещё 2 раза. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность заболевания моего ребёнка мк? По линии мужа такого заболевания нет, а по моей линии родной брат.

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 03.08.2021 22:49
Дата ответа: 25.08.2021 12:06
Уважаемая Анастасия, Раз Ваш брат болен муковисцидозом, то Вам самой должны были проводить потовую пробу. Это обязательная рекомендация для всех родных братьев и сестер, независимо, есть клиника заболевания или нет. Также, было бы спокойнее знать, являетесь Вы носителем мутации в гене муковисцидоза или нет. Повторная потовая проба (при нормальной первой потовой пробе) рекомендуется детям с двумя высокими значениями ИРТ (иммунореактивный трипсиноген), выявленными при проведении неонатального скрининга, больше для подстраховки. До года такие детки находятся на диспансерном наблюдении. С большой долей вероятности муковисцидоза у ребенка нет, но он может быть здоровым носителем одной мутации в гене муковисцидоза. В годик, после обследования и осмотра, Вашего малыша снимут с контроля, если все будет нормально. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх