njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, спасибо за ответ, я дополняю информацию. Рожала на 42 неделе, было экстренное кесарево сечение, у ребёнка пульс падал. Я из Украины. У меня девочка, вес при рождении 3000, рост 53 см. Сейчас ей 5 месяцев, вес 6700 и рост 65 см. Всё хорошо, кашля нет, анализы в норме. В роддоме брали кровь с пяточки, и первый результат был 236, сдали второй на 21 день жизни, результат 247. Из за этого сказали сдать потовую пробу. Первый результат 106, второй 113. Я писала об этом ранее. Мы стоим на учёте у пульмонолога. Делался анализ на аппарате нанодакт. Вот как то так. У мужа три дочки, наша четвёртая. С детьми все в полном порядке. Я очень хочу надеяться, что у нас оно никогда не проявится. Ингаляции сказали делать два раза в день. С какого возраста можно делать ингаляции и нет ли к ним привыкания? Я переживаю очень. Не хочу терять ребёнка. Заранее спасибо!

Вопрос от: Диана Дата создания: 23.08.2021 11:54
Дата ответа: 31.08.2021 10:21
Уважаемая Диана, Судя по тому, как Вы описываете, диагноз муковисцидоз у ребенка можно считать подтвержденным. Необходимо регулярно наблюдаться в центре муковисцидоза, чтобы не пропустить начало симптомов заболевания. У детей грудного возраста важно не пропустить сольтеряющую форму, т.е. снижение натрия и калия в крови. Обязательно нужно провести ДНК-диагностику, чтобы знать, каким модулятором CFTR (таргетная терапия) можно будет лечить в будущем. Если есть возможность сделайте анализ — определение панкреатической Эластазы 1 в стуле, или хотя бы — обычную копрограмму. Какие ингаляции назначены? Дорназа-альфа или гипертонический раствор? В общем, нужны оба ингаляционных препарата. О привыкании не приходится говорить. При муковисцидозе — некоторые препараты применяются пожизненно. Возможно, ситуацию изменят, упомянутые уже мною, модуляторы CFTR. с уважением, проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх